جستجو


  • 1670

مقدمه

پژوهش هاي مندل

1-        انتقال صفات از والدين به فرزندان ، وراثت نام دارد.

2-        در حدود بيش از يك قرن پيش كشيش اتريشي به نام مندل ، پژوهش هاي خود را درباره ي وراثت با پرورش انواع مختلف گياهان نخود فرنگي آغاز كرد.

3-        از حدود دويست سال پيش از مندل ، كشاورزان انگليسي به پرورش و پژوهش درباره ي گياه نخود مي پرداختند.

4-        مندل توانست با كارهاي خود قواعد و قوانيني براي پيش بيني الگوهاي وراثت كشف كند.

5-        قوانين مندلي ، پايه ي علم ژنتيك را تشكيل داد.

6-        ژنتيك شاخه اي از علم زيست شناسي است كه محققان آن پژوهش درباره ي وراثت را بر عهده دارند.

7-      دو عامل به مندل كمك فراوان كردند1-  اينكه پدر مندل كشاورز بود و او در كار كشاورزي به پدرش كمك مي كرد و 2- همچنين او در دانشگاه وين به تحصيل علوم و رياضي پرداخت  و مهارت تبيين پديده هاي طبيعي را با كمك رياضيات فرا گرفت .

8-        نخستين پژوهش مندل ، تكرار آزمايش هاي نايت بود.

9-       نايت كشاورز انگليسي بود كه گياهان نخود فرنگي را كه گلبرگ سفيد داشتند با گياهان نخود فرنگي كه گلبرگ ارغواني داشتند ، آميزش داد و دانه هاي حاصل را به دست مي آرود و دوباره مي كاشت.

10-   نايت مشاهده كرد كه همه ي گياهان حاصل گلبرگ ارغواني دارند. اما هنگامي كه دو تا از اين گياهان گل ارغواني را با هم آميزش مي داد ، گلبرگ تعدادي ازآن ها ارغواني و تعدادي ديگر سفيد مي شود.

11-   آزمايش هاي مندل يك تفاوت اساسي با كارهاي نايت داشت و آن اينكه مندل تعداد گياهان گلبرگ سفيد و گلبرگ ارغواني هر يك از نسل ها را مي شمرد و اعداد به دست آمده را از نظر آماري تجزيه و تحليل مي كرد.

         چرا مندل گياه نخود فرنگي را براي پژوهش هاي خود انتخاب كرد؟

a.      گياه نخود فرنگي چند صفت دارد كه هر كدام فقط دو حالت را نشان مي دهند. اين صفات به آساني قابل تشخيص هستند و حد وسط ندارند.

b.    آميزش دادن گياه نخود فرنگي با يكديگرآسان است. در اين مسير مي توان گياه نخود را به حال خود رها كرد تا خودلقاحي كند و يا اينكه به صورت مصنوعي آن را وادار به دگر لقاحي كرد.

c.      گياه نخود فرنگي نسبتاً كوچك است ، به آساني پرورش داده مي شود ، زود گل مي دهد و دانه هاي بسيار توليد مي كند

12-   خود لقاحي يعني اينكه گامت هاي نر و ماده ي هر گل با هم لقاح يابند براي اين كار كافي است كه دانه ي گرده ي هر گل بر روي كلاله ي مادگي همان گل قرار بگيرد.

13-     دگر لقاحي يعني دانه ي گرده ي گلي ديگر ، بر روي كلاله ي مادگي گل مورد نظر قرار بگيرد.

14-   مندل براي انجام دگر لقاحي ، دانه هاي گرده ي گل ديگري را كه در نظر داشت بر روي كلاله ي مادگي گلي قرار مي داد كه قبل از رسيدن و توليد دانه ي گرده ، پرچم هاي آن را قطع كرده بود.

منل مشاهده كرد كه صفات به نسبت هاي قابل پيش بيني به ارث مي رسند.

15-     نخستين آزمايش مندل ، آميزش مونوهيبريدي ناميده مي شود.

16-     آميزش مونو هيبريدي آزمايشي است كه طي آن فقط يك صفت را كه دو حالت دارد ، مورد پژوهش قرار مي گيرد.

17-     مندل اين آزمايش را در سه مرحله انجام داد :

a.    خالص سازي : در اين مرحله مندل به چند گياه نخود فرنگي گلبرگ ارغواني و گلبرگ سفيد اجازه داد تا چند نسل به طور طبيعي و از طريق خود لقاحي آميزش كنند و در اين ميان گياهان غير دلخواه را حذف مي كرد تا زماني كه مطمئن شود كه در صورت ادامه ي خود لقاحي ، فقط گياهاني با همان رنگ گلبرگ به وجود مي آيند . او اين گياهان به دست آمده ي خالص از نظر صفت مورد نظر را والدين ( P ) ناميد.

b.    مندل دو گياه والد را كه از نظر رنگ گلبرگ متفاوت بودند ، وادار به دگر لقاحي كرد ، او زاده هاي حاصل را نسل اول ( F1 ) ناميد و به مشاهده ي صفات آنها پرداخت.

c.    مندل سرانجام گياهان نسل اول را به حال خود مي گذاشت تا خود لقاحي كنند و گياهان حاصل از نسل اول را نسل دوم ( F2 ) ناميد و صفات آنها را به دقت بررسي كرد.

18-   مندل مشاهده كرد كه در نسل اول همه ي گياهان فقط يكي از صفات والدين را بروز مي دهند و صفت ديگر را ظاهر نمي كنند. مثلاً در مورد رنگ گلبرگ در نسل اول همه ي گياهان داراي گلبرگ ارغواني بودند و صفت گلبرگ سفيد در آنها مشاهده نمي شد.

19-   همچنين مندل مشاهده كرد كه در نسل دوم صفتي كه در نسل اول ظاهر نشده بود ، دوباره ظاهر مي شود البته به نسبت خاص 1 در مقابل 3 يعني در نسل دوم به ازاي سه گياه داراي گلبرگ ارغواني ، فقط يك گياه داراي گلبرگ سفيد به وجود مي آمد.

20-     مندل اين نسبت ها را از راه شمارش افراد داراي هر حالت صفت مورد نظر در نسل دوم به دست آورد.

 

 

قسمت دوم :  نظريه ي مندل

21-   نخستين تجربه ي انسان در ژنتيك از هزاران سال پيش با كشتن حيوانات اهلي ضعيف و كم توان براي بر آروده كردن نياز هاي فوري و حمايت از توليد مثل افراد پرتوان و مرغوب و نگهداري از آنها مي باشد.

22-     در طول زمان انسان به اين نتيجه دست يافت كه صفات هر فرد ، برآيند يا ميانگيني از صفات والدين است كه به نظريه ي آميختگي صفات معروف است.

23-     نظريه ي آميختگي صفات با كارهاي مندل اعتبار خود را از دست داد.

24-     مندل پي برد كه هر صفت را در گياه نخود فرنگي دو عامل تعيين مي كند كه يكي از پدر و ديگري از مادر به ارث مي رسند.

25-     ما امروزه اين عامل هاي تعيين كنندهي صفات را ژن مي ناميم.

26-     هر يك از گامت هاي نر و ماده ، يك عامل مربوط به صفت را حمل و به فرزند مي دهند.

فرضيه هاي مندل

27-     مندل نتايج پژوهش هاي خود را در چهار فرضيه خلاصه كرد :

a.      هر جاندار براي هر صفت خود ، دو آلل دارد كه يكي را از پدرو ديگريرا از مادر دريافت كرده است.

b.    ژن هاي مربوط به هر صفت ممكن است مشابه هم باشند يا اينكه متفاوت باشند.( امروزه به حالت هاي مربوط به يك صفت ،‌آلل مي گويند)

c.      پس از لقاح دو آلل متفاوت ، ممكن است يكي از آنها به طور كامل خود را ظاهر كند و ديگري هيچ اثر قابل مشاهده اي از خود بروز ندهد.

d.      دو آلل مربوط به يك صفت ، هنگام تشكيل گامت از يكديگر جدا مي شوند و هر گامت فقط يكي از آنها را دريافت مي كند.

28-     فرضيه هاي مندل ، مبناي نظريه مندل را كه پايه و اساس علم ژنتيك كلاسيك است ، تشكيل مي دهند.

29-     مندل عاملي را (آلل ) كه در نسل اول خود را نشان مي دهد ، غالب و عاملي را كه در نسل اول ظاهر نمي شود ، مغلوب ناميده مي شوند.

يافته هاي مندل به زبان امروزي

30-     امروزه در ژنتيك ، براي نشان دادن الل ها از حروف استفاده مي شود.

31-     براي نشان دادن آلل غالب از حروف بزرگ لاتيني و براي نشان دادن آلل مغلوب از حروف كوچك استفاده مي شود.

32-     اگر فردي هر دو نوع آلل غالب و مغلوب را همراه با هم با هم داشته باشد، مي گويند كه اين فرد از نظر آن صفت ناخالص يا هتروزيگوس است.

33-     اگر فردي دو آلل مربوط به صفت مورد نظرش مثل هم باشند گفته مي شود كه فرد از نظر آن صفت خالص يا هوموزيگوس است.

34-     افراد ناخالص فقط حالت صفت غالب را نشان مي دهند.

35-     نوع آلل هايي كه هر فرد دارد ژنوتيپ ناميده مي شود.

36-     شكل ظاهري مربوط به هر صفت را فنوتيپ مي نامند.

قوانين مندل

a.      قانون تفكيك ژن ها : دو آلل مربوط به هر صفت هنگام تشكيل گامت از يكديگر جدا مي شوند.

b.    قانون جور شدن مستقل ژن ها : هنگام تشكيل گامت ها ، آلل هاي مربوط به هر صفت ، بدون تأثير بر صفات ديگر ، از هم تفكيك و جدا مي شوند.

37-     قانون اول مندل يعني قانون تفكيك ژن ها ، توصيف كننده  رفتار كروموزوم ها در طي تقسيم ميوز است.

38-   ميدانيم كه در ميوز ، كروموزوم هاي همتا از يكديگر جدا مي شوند ؛ پس مي توان گفت كه عامل هاي مندلي يا همان ژن ها بر روي كروموزوم اي همتا قرار دارند و به همين خاطر براي هر صفت دو آلل داريم.

39-     قانون دوم مندل از طريق آزمايش دي هيبريدي به دست آمده است.

40-     آميزش دي هيبريدي ، آميزشي است كه در آن به چگونگي وراثت دو جفت صفت كه هر كدام دو حالت متقابل دارند توجه مي شود.

41-     در آميزش دي هيبريدي مندل به اين نتيجه رسيد كه در آميزش ها و وراثت آنها صفت هاي مختلف  هيچ اثري بر روي همديگرندارند.

42-     قانون دوم فقط درباره ي ژن هايي درست است كه روي كروموزوم هاي مختلف قرارداشته باشند. ( يعني روي كروموزوم هاي همتا نباشند)

43-   امروزه معلوم شده است كه ژن ها ، بخش هيي از مولكول DNA هستند و DNA بخش اصلي كروموزوم ها را تشكيل مي دهد و كروموزوم هاي هر فرد از والدين او به ارث مي رسند.

قسمت سوم : احتمال و وراثت

44-     مربع پانت يكي از مناسب ترين روش ها براي پيش بيني نسبت زاده هاي حاصل از آميزش ها است.

45-     مربع پانت ، جدولي است كه در آن نتايج حاصل از آميزشي دلخواه را با در نظر گرفتن همه ي حالت هاي ممكن نشان مي دهد.

46-   ساده ترين حالت جدول پانت داراي چهار خانه است كه انواع گامت هاي يكي ازوالدين را در بالاي جدول به صورت افقي و انواع گامت هاي والد ديگر را درسمت راست يا چپ جدول به صورت عمودي مي نويسيند و در هر خانه ي جدول دو حرف را مي نويسند كه مجموع آلل هاي گامت هاي نر و ماده را نشان ميدهد. ( شبيه به جدول ضرب)

47-     مربع پانت براي پيشبيني نتايج حاصل از آميزش هاي دلخواه در كشاورزي و دامپروري كاربرد وسيع دارد. اما فقط احتمال را نشان مي دهد.

چگونه ژنوتيپ را تعيين مي كنيم؟

48-   گاهي پيش مي آيد كه ما مي خواهيم بدانيم جانداري كه صفت غالب را نشان مي دهد ، خالص است يا ناخالص؟ ، براي اين مورد از آميزش آزمون استفاده مي شود.

49-   در آميزش آزمون جاندار داراي فنوتيپ غالب را با جانداري كه فنوتيپ مغلوب دارد آميزش مي دهيم . اگر نيمي از زاده ها فنوتيپ غالب و نيمي ديگر فنوتيپ مغلوب را نشان دادند ، جاندار مورد نظر ناخالص است و اگر همه ي زاده ها فنوتيپ غالب را نشان دادند ، جاندار مورد نظر خالص است.

پيش بيني نتايج آميزش ها با كمك حساب احتمال

50-     حساب احتمال به ما كمك مي كند تا اختمال وقوع پيش آمدي خاص را با اطمينان بيشتري محاسبه كنيم.

51-   پيش آمدهايي در احتمال مورد بررسي قرار مي گيرند كه تصادفي باشند يعني گاهي رخ دهند و نه هميشه و نيز عامل رخ دادن يا رخ ندادن آن بر ما معلوم نباشد و يا اينكه ما در رخ دادن و يا رخ ندادن آن دخالت نكنيم.

52-     مثلاً در پرتاب سكه ، احتمال رو يا پشت آمدن يك رخداد تصادفي است.

n(A)

=

تعداد اعضاي A

P(A)=

n(S)

تعداد اعضاي S

53-     احتمال وقوع يك پيش آمد A برابر است با

54-    اين فرمول به زبان عادي به صورت زير است.


تعداد حالت هاي مساعد

= احتمال وقوع يك پيش آمد

تعداد حالت هاي ممكن

 

 

 

55-     از فرمول بالا مي توان براي محاسبه ي احتمال وجود يك آلل خاص در گامت مورد نظر استفاده كرد.

56-   چون براي هر صفت در نخود فرنگي دو آلل داريم و هر گامت فقط يكي ازآنها را دريافت مي كند ، بنابراين احتمال وجود هر گدام ار آلل ها در يك گامت برابر با2/ يا50%      است.

احتمال وقوع دو پيش آمد تصادفي به طور همزمان

57-     پيش آمدهايي كه وقوع يكي در وقوع ديگري تأثير نداشته باشد ، پيش آمدهاي مستقل ناميده مي شوند.

58-     احتمال وقوع دو پيش آمد مستقل به طور همزمان برابر است با حاصلضرب احتمال وقوع هر يك از انها به تنهايي.

59-     مثلاً دو سكه را همزمان با هم بالا مي اندازيم ، احتمال آمدن همزمان دو پشت مي شود

60-     اكنون با استفاده از اين اصول احتمالات مي توانيم ، حاصل آميزش ها را و احتمال هر حالت را محاسبه كنيم.

61-     مثال : از آميزش يك فرد ناخالص با يك فرد خالص مغلوب ، احتمال به وجود آمدن يك فرد ناخالص چقدر است؟

فرد ناخالص را مي توانيم به صورت Aa نشان دهيم ، همچنين فرد خالص مغلوب را به صورت aa ، فرد ناخالص دو نوع گامت توليد مي كند كه احتمال هر نوع گامت 50%  است ، فرد خالص مغلوب 100% گامت هايش داراي آلل a خواهند شد . حال ما به دنبال حالت خالص غالب يعني Aa هستيم . بنابراين احتمال هر كدام از اين گامت ها را در هم ضرب مي كنيم.  يعني  احتمال گامت داراي آلل A × احتمال گامت داراي آلل a كه مي شود  يعني 50% احتمال دارد كه فرد حاصله ناخالص باشد. يعني از هر دو فرد جديد احتمالاً يكي از آنها ناخالص است.

استفاده از دودمانه براي بررسي وراثت صفات

62-     دودمانه يك طرح است كه نحوه ي توارث يك صفت را در طي چند نسل از يك خانواده ببررسي مي كند.

63-     از دودمانه براي بررسي توارث صفات غير عادي و ناهنجاري هاي ژني استفاده مي شود.

64-     در دودمانه قراردادهايي استفاده مي شود كه بعضي ازانها عبارتند از :

a.      براي نشان دادن مرد از مربع و براي نشان دادن زن از دايره استفاده مي شود.

b.     براي نشان دادن بيماري فرد از مربع يا دايره ي رنگي استفاده مي شود.

c.      براي نشان دادن ازدواج از خط افقي اسفاده مي شود.

d.     براي نشان دادن نسل بعد (فرزندان ) از خطوط عمودي استفاده مي شود.

e.      فرزندان به ترتيب سن از چپ به راست مرتب مي شوند. ( سمت چپي مسن تر است)

f.       در دودمانه به فردي ناقل گفته مي شود كه داراي آلل هاي مولد ناهنجاري ژني هستند ، اما فنوتيپ آن ناهنجاري يا غير عادي بودن را نشان نمي‌دهند.

65-     پژوهشگران ژنتيك از دودمانه اطلاعاتي مربوط به صفات 1- وابسته به جنس و اتوزومي 2- غالب و مغلوبي آلل ها 3- خالص يا ناخالص بودن افراد به دست مي آروند.

اتوزومي يا وابسته به جنس

66-     صفاتي اتوزومي هستند كه ژن هاي آنها روي كروموزوم هاي اتوزوم (غير جنسي ) قرار داشته باشند.

67-     صفاتي وابسته به جنس هستند كه ژن هاي آنها روي كروموزوم هاي جنسي ( درانسان X , Y  ) قرار داشته باشند.

68-     صفات وابسته به جنس درزن و مرد به شيوه هاي مختلف ظاهر مي شوند.

69-     بسياري از صفات وابسته به جنس مغلوب هستند.

غالب يا مغلوب :

70-     اگر صفتي اتوزومي و غالب باشد ، همه ي افرادي كه آن صفت را نشان مي دهند بايد پدر يا مادري داراي آن صفت داشته باشند.

71-     اگر صفتي مغلوب و اتوزومي باشد ، ممكن است پدر و مادرش هر دو در ظاهر آن صفت را نداشته باشند.

خالص يا ناخالص :

72-     اگر فردي در يك صفت اتوزومي خالص غالب و يا ناخالص باشد ، فنوتيپ او غالب است و اگر فردي خالص مغلوب باشد ، او فنوتيپ مغلوب را نشان خواهد داد.

قسمت چهارم – رابطه ي غالب و مغلوبي مربوط به همهي آلل ها نيست

73-     بعضي الگو هاي توليد مثلي از الگوي مندلي تبعيت نمي كنند كه مهمترين اها عبارتند از :

a.      صفاتي كه تحت اثر چند ژن هستند.

b.      صفاتي كه حالت غالب ناقص دارند.

c.      آلل هايي كه همزمان با هم اثر خود را نشان مي دهند.( حالت هم تواني)

d.      آلل هاي چند گانه.

e.      صفات تحت اثر محيط.

74-     صفاتي كه تحت اثر چند ژن قرار دارند ، صفات چند ژني ناميده مي شوند.

75-     در حالت صفات چند ژني ، اين چند ژن ممكن است روي يك كروموزوم باشند يا اينكه روي كروموزوم  هاي مختلف پراكنده باشند.

76-     صفاتي مثل رنگ چشم ، طول قد ، وزن بدن ، رنگ مو ، و رنگ پوست از نوع چند ژني هستند.

77-     حالتي كه در آن رابطه غالب و مغلوبي نيست و فرد ناخالص (هتروزيگوس) حالت حد واسط را نشان مي دهد ، غالب ناقص ناميده مي شود.

78-     مثال اين حالت در رنگ گلبرگ گل ميموني و نيز حالت موي انسان مشاهده مي شود.

79-     در مورد گل ميموني از آميزش گل ميموني با گل قرمز با گل ميموني با گل سفيد ، همه ي نتايج داراي گل صورتي خواهند شد.

         در مورد گل ميموني آلل رنگ قرمز با R و آلل رنگ سفيد با W نشان داد مي شود.

80-     در مورد موي انسان از آميزش فردي با موي مجعد با فرد داراي موي صاف ، فرزندان داراي موي موج دار خواهند شد.

81-     هم تواني نوعي رابطه ميان دو آلل است كه طي آن اثر هر دو آلل همراه با هم ظاهر مي شوند.

82-     تفاوت هم تواني با غالب ناقص اين است كه در غالب ناقص حالت حد واسط ظاهر مي شود ولي در هم تواني هر دو فنوتيپ با هم ظاهر ميشود.

83-     مثال براي حالت هم تواني ، آميزش اسب با موي قرمز با اسب داراي موي سفيد است كه كره اسب حاصل هم موهاي قرمز و هم موهاي سفيد دارد.

84-     بعضي ژن ها داراي بيش از دو آلل هستند كه به اين گونه صفات حالت چند آللي گفته مي شود.

85-     مثال حالت چند آللي ،‌ ژن گروه خوني انسان است كه سيستم ABO ناميده مي شود و داراي سه آلل IA , IB , i  است.

86-     IB و IA  هر دو نسبت به i   غالب هستند ، اما نسبت به يكديگر ربطه ي هم تواني دارند.

87-     با توجه به اين آلل ها و رابطه هاي آنها با هم در كل 6 ژنوتيپ و 4 فنوتيپ از نظر گروه خوني به وجود مي آيد. ( جدول پانت صفحه ي 181)

88-     فنوتيپ بعضي صفات تحت اثر محيط قرار مي گيرد.

89-     مثلا رنگ گل هاي گياه ادريسي تحت اثر PH خاك قرار مي گيرد. گياه ادريسي در خاك هاي اسيدي گل هاي آبي و در خاك هاي خنثي گل هاي صورتي توليد مي كند.

90-     همچنين رنگ موهاي روباه قطبي نيز تحت اثر دماي محيط قرار دارد. گرماي تابستان سبب ساخته شدن آنزيم توليد كننده رنگيزه و تغيير رنگ موها از سفيد در زمستان  به قهوه اي در تابستان مي شود.

91-     در انسان نيز صفاتي مثل قد و رنگ پوست تحت اثر محيط هستند.

بيماري هاي وراثتي انسان

92-     بيماري هاي وراثتي بيماري هايي هستند كه فرد ژن آنها را از يكي از والدين يا هر دوي انها دريافت مي كند.

93-     عامل اكثر بيماري هاي وراثتي آلل هاي مغلوب هستند.

94-     افراد ناخالص كه داراي فقط يك الل مغلوب هستند در ظاهر سالم اند اما در واقع ناقل هستند و ممكن است آلل مولد بيماري را به فرزند خود منتقل كنند.

تالاسمي

95-     تالاسمي نوعي كم خوني ارثي است كه در اثر اختلال در توليد هموگلوبين افراد ايجاد مي شود.

96-     دو نوع تالاسمي وجود دارد ، تالاسمي مينور ( خفيف) و تالاسمي ماژور (شديد)

97-     افراد داراي تالاسمي مينور ( Cc ) معمولا سالم هستند. اگر چه بعضي از آنها ممكن است كم خوني خفيفي داشته باشند. بيشتر اين افراد از بيماري خود اطلاع ندارند .

98-     براي تشخيص تالاسمي مينور از آزمايش خون استفاده مي شود.

99-     گلبول هاي قرمز اين افراد معمولا كوچكتر از گلبول قرمز در افراد عادي است.

100- فرزندان مبتلا به تالاسمي ماژور ( cc ) از پدران و مادراني متولد مي شوند كه هر دو مبتلا به تالاسمي مينور هستند. ( احتمال 25% )

101- در مغز قرمز استخوان افراد مبتلا به تالاسمي ماژور ، هموگلوبين به اندازه ي كافي ساخته نمي شود.

102-  افراد داراي تالاسمي ماژور در هنگام تولد عادي هستند اما در سه تا هجده ماهگي دچار كم خوني مي شوند و به اين خاطر رنگ پريده اند و خوب نمي خوابند و خوب غذا نمي خورند .و اگر درمان نشوند و تحت مراقبت نباشند در خطرند.

103- براي جلوگيري از تولد افراد مبتلا به تالاسمي ماژور در هنگام ازدواج مشاوره ي ژنتيك و آزمايش خون زن و مرد انجام مي گيرد و به افراد داراي تالاسمي مينور توصيه مي شود از ازدواج با هم پرهيز كنند.

104- كم خوني وابسته  به گلبول هاي قرمز داسي شكل :

105- عامل اين بيماري وراثتي آلل مغلوبي است كه موجب كمبود هموگلوبين مي شود.

106- بعضي گلبول هاي قرمز اين افراد به خاطر داشتن نوع ناقصي از هموگلوبين داسي شكل مي شوند.

107- اين گلبول ها نمي توانند به خوبي اكسيژن را جابجا كنند و همچنين به علت چسبيدن به ديواره ي رگ ها ، جريان خون را دچار مشكل مي‌كنند.

هموفيلي

108- آلل مغلوب هموفيلي روي كروموزوم جنسي X قرار دارد و هموفيلي نوعي بيماري وابسته به جنس است.

109- كروموزوم Y آللي براي اين صفت ندارد.

110- خون افراد مبتلا به هموفيلي ، در موقع لزوم منعقد نمي شود بنابراين اين افراد در خطر خون ريزي بيش از حد و مرگ هستند.

بيماري هانتينگتون :

111- عامل اين بيماري آللي غالب و اتوزومي است ( روي كروموزوم ها غير جسي)

112- نخستين نشانه هاي اين بيماري در سنين 30 تا 50 سالگي بروز مي كند كه عبارتند از كاهش توان كنترل ماهيچه ها ، گرفتگي ماهيچه اي ، فرامو.شي و سرانجام مرگ .

113- چون اين بيماري در سنين بالاي 30 سال  خود را نشان مي دهد احتمال انتقال آلل به فرزندان زياد است.

شناسايي و درمان بيماري هاي وراثتي

114- فردي كه در خانواده ي خود بيماري وراثتي دارد بايد قبل از ازدواج و پدر و مادر شدن مشاوره ي ژنتيك انجام دهد.

115- مشاوره ي ژنتيك نوعي راهنمايي پزشكي است كه در مورد وجود بيماري وراثتي در افراد و فرزندان آنها داده مي شود.

116- بعضي از بيماري هاي وراثتي در صورت اقدام به موقع ، قابل درمان هستند.

117- مثلا اگر كمي بعد از تولد بيماري به نام فنيل كتونوريا در كودك تشخيص داده شود ، به كودك غذايي داده مي شود كه مقدار كمي فنيل آلانين دارد و در اين صورت عوارض بيماري به وجود نمي آيد.

118- آزمون بيماري فنيل كتونوريا بسيار آسان و كم هزينه است در بيمارستان ها و زايشگاه هاي بسياري كشورهاي پيشرفته ، همه ي نوزادان را از نظر دارا بودن عامل اين بيماري مورد آزمون قرار مي دهند.

119-  در بيماري فنيل كتونوريا ، آنزيمي كه اسيد آمينه ي فنيل آلانين را به اسيد آمينه ي تيروزين تيديل مي كند وجود ندارد ، بنابراين در اثر تجمع محصولات حاصل از متابوليسم غير عادي فنيل آلانين در بدن ، در فرد عقب افتادگي ذهني به وجود مي آيد.

منبع

اخبار تکنولوژی - اسکریپت - گنج یاب - فلزیاب - انجمن تخصصی وبمستران - دانلود موزیک - جستجوگر فارسی - فلزیاب گنج یاب - اسکریپت فارسی - دانلود اسکریپت - قالب وردپرس - افزونه وردپرس - تبلیغ در اینترنت - امید صمدبین