جستجو


بچه های سالم با مشاوره ژنتیک - آکا

  • 3143

بچه های سالم با مشاوره ژنتیک - آکا

مشاوره ژنتیک نمایانگر یکی از اصول ژنتیک بالینی است و هدف از آن ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده های در معرض خطر اختلالات ژنتیکی و همچنین کمک به خانوادههایی است که دارای افراد مبتلا به نقصهای مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی هستند. از آنجائی که اغلب معلولیتها و بیماریهای موجود، منشا ژنتیکی داشته و قابل پیشگیری هستند، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج ضروری به نظر میرسد، ولی متاسفانه به دلیل نبود یا کمبود اطلاعات در خانوادهها، عدم اطلاع رسانی کافی در جامعه و عدم توجه مسئولان نسبت به اجرای برنامه های پیشگیرانه، سالانه 001 هزار کودک مبتلا به بیماریهای ژنتیکی در کشور متولد میشوند و هزینه های مالی و روانی زیادی را به جامعه تحمیل میکنند.

بیماری های ژنتیکی, مشاوره ژنیک, ژنتیک

تاریخچه ژنتیک


تا اوایل قرن بیستم، مردم اطلاعات علمی کمی درباره شانس به ارث بردن یک بیماری فامیلی یا تولد یک نوزاد ناقص داشتند. البته گاهی اوقات تجربه در مورد چنین شرایط و بیماریهایی منجر به تعبیر و تفسیرهای درستی در مورد نحوه وراثت این پدیدهها میشد. مثلا هنگامی که یهودیان به نحوه وراثت هموفیلی پی بردند، از ختنه برادرهای فرد مبتلا (به علت خونریزی شدید) اجتناب کردند. یا اینکه گزارشی از فردی به نام <بروکا> در سال 6681 در مورد به ارث رسیدن فرم غالب وراثتی سرطان سینه در 5 نسل از خانواده همسرش وجود دارد و همچنین در بعضی جوامع مذهبی ازدواج با خویشاوندان نزدیک ممنوع شده بود.

البته بعضی اوقات، نقصهای مادرزادی یا بیماریهای خانوادگی را به عوامل خارجی مانند تنبیه توسط خدا (احتمالا بهوسیله تب) یا بدرفتاری با یکی از والدین به خصوص مادر، ترس،نفرین یا بعضی پدیدههای طبیعی مانند خورشید گرفتگی و ماه گرفتگی، نسبت میدادند. در واقع در حال حاضر نیز هنوز اعتقاداتی از این دست در بسیاری از فرهنگها وجود دارد و حتی باعث ایجاد ترس و وحشت در بین افراد تحصیلکرده میشود. در اواخر سالهای 0071 و 0081 میلادی، محققان تلاشهایی در جهت درک نحوه انتقال بعضی صفات کردند. تئوری لامارک درباره وراثت خصوصیات اکتسابی مربوط به این سالها بود. داروین اعلام کرد صفاتی که در بعضی شرایط خاص میتوانند مفید واقع شوند ممکن است باعث افزایش احتمال بقاء و باروری شده و منجر به ایجاد گونهای جدید شوند که با اجدادشان متفاوت هستند.

پسر عموی داروین،گالتون با مطالعه خانوادهها و دوقلوها تلاش کرد تا مدل ریاضی را ابداع کند که بوسیله آن بتواند به نقش نسبی محیط وراثت بپردازد. این مشاهدات و یافتهها،راهنمایی به دنیای جدیدی از علم شد که در آن الگوی وراثت بیماریهای ژنتیکی و در نتیجه برآورد میزان خطر بروز مجدد آنها قابل استنباطبود. همزمان،پیشرفتهای مهم دیگری در مطالعات مربوط به رفتار شناسی،بهداشت عمومی، اخلاق، مشاوره و افزایش نقش مردم در تصمیم گیری راجع به مراقبتهای بهداشتی صورت گرفت. بعد از طی این سالها، مشاوره ژنتیک تغییر و تکامل یافت. با این وجود تنها حدود سه دهه است که مشاوره ژنتیک به صورت حرفهای مطرح شده است. در واقع مشاوره دادن به مردم درباره نحوه به ارث بردن صفات در حدود سال 6091 شروع شد. البته کمی قبل از آن گالتون در سال 5881 اظهار کرد که اصلاح نژاد، مطالعه عوامل تحت کنترل جامعه است که میتواند در بهبود یا آسیب رسانی به کیفیت نژادی نسلهای آینده چه از نظر فیزیکی و چه روانی موثر باشد. البته حرکات اصلاح نژادی در این سالها، نهایتا منجر به بروز رعب و وحشت در میان مردم شد. در سال 6291، 32 ایالت از 84 ایالت امریکا قوانینی مبنی بر عقیمسازی افراد مبتلا به اختلالات روانی وضع شد و بیش از 6هزار نفر را عقیم کردند.

بیماری های ژنتیکی, مشاوره ژنیک, ژنتیک

جای تعجب است که اخیرا معلوم شده این عمل تا سالهای 0691و0791 در بعضی کشورهای اسکاندیناوی ادامه داشته است.در آلمان، اتانازیا (که معتقد به مرگ یا قتل کسانی بودند که دچار بیماری سخت و لاعلاجند برای تخفیف درد آنها) در مورد افراد مبتلا به نقص ژنتیکی در سال 9391 قانونی شد و منجر به مرگ بیش از 07هزار نفر از مردم دچار اختلالات ارثی به همراه یهودیان و دیگر افرادی شد که به قتل عام رسیدند.


تنفر در نتیجه آنچه به عنوان بررسی علمی آغاز شده بود، باعث گردید تا به مدت یک دهه بیشتر متخصصان ژنتیک از مشاوره خانوادهها در مورد بیماریهای ارثیشان اجتناب کنند. با این حال، در اواسط سال 0491، کلینیکهای ژنتیک در دانشگاههای میشیگان و مینهسوتا و در بیمارستان کودکانی در لندن شروع به کار کردند. یک دهه بعد، هنگامی که پزشکی بیشتر بر پیشگیری تکیه کرده بود، چندین کلینیک ژنتیک دیگر راهاندازی شد و اطلاعاتی در مورد خطر ایجاد بیماری ارائه گردید که بیشتر بر مبنای مشاهده بود. ولی در این سالها،تستهای تشخیصی کمی وجود داشت زیرا از کشف فیزیکی دیانای تنها سه سال گذشته بود و هیچ راه تشخیصی برای شناسایی ناقلان بیماریهای ژنتیکی وجود نداشت و اساس موارد مختلف نشانگان کرموزومی کاملا ناشناخته بود.

در سال 4791 انجمن امریکایی ژنتیک انسانی تعریفی را برای مشاوره ژنتیک ارائه کرد که هنوز هم مورد استفاده قرار میگیرد: مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که با مشکلات انسان در رابطه با بروز یا خطر بروز مجدد یک اختلال ژنتیکی در خانواده سروکار دارد و این امر توسط افراد آموزش دیده جهت یاری رساندن به فرد یا خانواده او جهت موارد زیر صورت میگیرد:

فهمیدن و دانستن حقایق پزشکی بیماریشان مانند تشخیص دوره بیماری و راهکارهای موجود

چگونگی نحوه وراثت بیماری و خطر بروز مجدد آن در اعضا خانواده

شناسایی راههای پیشگیری از وقوع مکرر معلولیت ه

به کارگیری روشی که از دید فرد و خانوادهاش مطابق با هدف کلی خانواده و استانداردهای مذهبی و اخلاقی آنها باشد.

ایجاد تطابق و سازگاری با بیماری و خطر بروز مجدد آن.

بیماری های ژنتیکی, مشاوره ژنیک, ژنتیک


بایدهای ازدواج و بارداری


.1 حتما باید قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیک اقدام کرد، بهخصوص وقتی:

زن و مرد خویشاوند هستند.

وقتی یکی از زوجین و یا هر دو از نوعی بیماری ارثی یا مادرزادی رنج میبرند.

وقتی افراد خانواده و یا بستگان نزدیک آنها بیماری ارثی یا معلولیت دارند.

اگر سقطی صورت گرفته، فرزندی با معلولیت به دنیا آمده و یا فوت شده است.

2- سعی کنید تا حد امکان از ازدواجهای فامیلی بپرهیزید.

3- در صورت تمایل به بچه دار شدن، سن مادر بهتر است زیر 81 سال و بالای 53 سال نباشد.

4- بهترین سن بچه دارشدن برای آقایان بین03 تا 04 سالگی است.

5- قبل از بارداری اگر آزمایشات لازم انجام نگرفته برای مشاوره ژنتیک اقدام کرده و به توصیههای او عمل نمائید.

6- در صورت بالا بودن سن مادر، تشخیص قبل از تولد میتواند کمک کننده باشد.

7- تعداد فرزندان را محدود نگه دارید زیرا هر چه تعداد بچه ها کمتر باشد احتمال آسیب هم کمتر است.

8- بهتر است فاصله زایمانه سه سال باشد.

9- در دوران بارداری بهتر است هر 2 ماه یکبار به متخصص زنان مراجعه کنید تا وضعیت سلامتی شما پیوسته کنترل شود.

10- در زمان بارداری از مصرف دارو تا حد امکان بپرهیزید و ویتامین و آهن را تحت نظر پزشک مصرف کنید.

11- از هر گونه فشار عصبی و اضطراب در دوران بارداری بپرهیزید. از نظر وجود بیماریهایی مانند گواتر،بیماری قند، فشار خون پائین یا بالا معاینه شوید.

12- از مصرف غذاهای سوخته، سرخ شده، سبزی و میوه آلوده یا مواد غذایی کپک زده خودداری کنید.

13- از مصرف سیگار،قلیان، موادمخدر، الکل و تنفس در فضای پردود اجتناب کنید زیرا جنین شما به اکسیژن کافی نیاز دارد.

14- بعد از تولد نوزاد دقت کنید که آیا نوزاد شما گریه کرده است، زردی ندارد، اعضا و صورت او طبیعی هستند یا نه و در صورت مشاهده نارسایی به متخصص اطفال مراجعه کنید.

15- در صورت مشاهده خواب آلودگی، بی اشتهایی زیاد،یبوست طولانی، سربزرگ،بوی بد ادرار، وزن بیش از 4 کیلو در هنگام تولد، استفراغ شدید،کوچکی سر، تشنج و هر حالت غیرطبیعی دیگر با پزشک کودکان مشورت کنید.

16- اگر در هنگام باز کردن رانهای کودک، احساس درد و بیقراری در او دیده میشود،این احتمال وجود دارد که مفصل لگن در رفته باشد و باید به متخصص مراجعه کنید.

امید میرود با انسجام نیروهای متخصص کشور و همکاری پزشکان با متخصصان ژنتیک، انجام تحقیقات وسیعتر در مورد بیماریهای ژنتیکی و افزایش سطح آگاهیهای مردم توسط رسانه های عمومی، پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی و تشخیص و درمان این بیماریها به نحو موثرتری صورت پذیرد و جامعه ای شاد و سالم داشته باشیم.

گردآوری کودک آکاایران
منبع

اخبار تکنولوژی - اسکریپت - گنج یاب - فلزیاب - انجمن تخصصی وبمستران - دانلود موزیک - جستجوگر فارسی - فلزیاب گنج یاب - اسکریپت فارسی - دانلود اسکریپت - قالب وردپرس - افزونه وردپرس - تبلیغ در اینترنت - امید صمدبین