جستجو


کروموزوم ها واختلالات کروموزومی

  • 1361
صفات ژنتیکی و ارثی در انسان و سایر موجودات به وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند. به عبارتی ژن‌ها را می‌توان بلوک‌های توارثی معرفی کرد که با الگوی خاصی دسته بندی شده و در کروموزم‌ها قرار گرفته‌اند. این کروموزم‌ها در هسته تمام سلول‌های بدن یک فرد وجود دارند و تمام خصوصیات فیزیکی و بیولوژیکی وی را در خود جای داده‌اند. تعداد کروموزوم‌های انسان 46 تا است. این کروموزوم‌ها به صورت جفت هستند. نیمی از کروموزم‌ها از هر والد با یکدیگر مخلوط شده و سلول تخم کامل را تشکیل می‌دهند. این ترکیب جدید کروموزومی همراه با تقسیم سلول تخم در طول رشد جنینی تکثیر شده و وارد تمام سلول‌های جنین می‌شود. اطلاعات ژنتیکی منحصر به فرد موجود در این کروموزم ها مبنای رشد و ویژگی‌های جنین و انسان آینده خواهد بود.

ژن‌ها از DNA ساخته شده‌اند. کلیه اطلاعات حیاتی به صورت کد شده توسط این ماده ذخیره می‌شود. واحدهای سازنده DNA نوکلئوتیدها هستند. نوکلئوتیدهای سازنده DNA حاوی یکی از چهار باز آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و یا تایمیدین (T) است. ترتیب قرار گرفتن این چهار باز در کنار هم کد ژنتیکی را تشکیل می‌دهد. این اطلاعات را می‌توان در قالب کتابچه زندگی به نحوی دیگر نیز بیان کرد.




کتابچه (ژنتیکی) زندگی

اطلاعات ژنتیکی در بدن انسان را می‌توان به کتابی تشبیه کرد. این کتاب از دو جلد تشکیل شده است که هر کدام از یک والد به ارث می‌رسد (یکی از مادر و یکی‌ از پدر). هر کدام از این کتاب‌ها 23 فصل دارند که مشابه 23 جفت کروموزوم در سلول‌های بدن انسان هستند.

تعداد صفحات (ژن‌ها) در هر کدام از این 23 فصل ( کروموزوم) متفاوت است. تعداد صفحات بعضی فصل‌ها بسیار زیاد و بعضی‌ها کم است.

الفبای حیات چهار حرفی ‌است. این حروف که A، T، C و G هستند  کلمات سه حرفی حیاتی را می‌سازند.

تمامی عملکرد‌های حیاتی در بدن انسان با مطالعه و خواندن این کتابچه اطلاعاتی  توسط سلول‌های بدن انجام می‌شود.  البته همانطور که یک کتاب را می‌توان در شرایط متفاوت خواند شرایط داخلی و خارجی در بدن انسان مثل مواد غذایی و شیمیایی اطراف در نحوه خوانده شدن اطلاعات تاثیر دارند.

این کتاب به مرور زمان قدیمی شده و بازخوانی اطلاعات در آن سخت‌تر می شود.

 

 

 

کروموزوم چیست؟

 همان طور که گفته شد کروموزوم‌ها رشته‌هایی از DNA هستند که در هسته تمام سلول‌های بدن انسان وجود دارند و اطلاعات حیاتی در داخل این رشته‌ها کد شده‌اند. این اجسام میله‌ای شکل را تنها می‌توان در زمانی که سلول‌ها‌ تقسیم می‌شوند مشاهده کرد. هر کروموزوم یک بازوی بلند و یک بازوی کوتاه دارد که توسط یک سانترومر از هم جدا شده‌اند.

علم مطالعه کروموزم‌ها سیتوژنتیک خوانده می‌شود.

46 کروموزوم موجود در سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بود و به صورت 23 جفت مشاهده می‌شوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا 22 شماره گذاری کرده‌اند و به آنها کروموزوم‌های اتوزومال می‌گویند. دو کروموزم جنسی به نام‌هایX  و Y نیز وجود دارند. تمام زنان طبیعی در سلول‌های بدن خود 22 جفت کروموزوم اتوزومال و دو کروموزم X دارند در حالیکه در مردان طبیعی 22 جفت کروموزوم به همراه یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y مشاهده می‌شود.

در سلول ‌تخمک انسان 22 کروموزوم اتوزومال به همراه یک کروموزم X وجود دارد. در سلول اسپرم نیز 22 کروموزوم اتوزومال به همراه یک کروموزوم X و یا Y وجود دارد.

 



اختلالات کروموزمی
هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها می‌تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.

تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسند اما اکثر این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک رخ‌ می‌دهند.

البته از آنجایی که تعادل کروموزومی و ژنی بدن انسان بسیار اهمیت دارد بسیاری از جنین‌هایی که با اختلالاتی چون حذف کامل یک کروموزوم و یا اضافه شدن یک سری از کل کروموزوم‌ها تشکیل می‌شوند در مراحل اولیه رشد و تکامل از بین می‌روند اما در موارد متعددی نیز این اختلالات کروموزمی در نوزادان و افراد بزرگسال مشاهده می‌شود و بر حسب نوع اختلال علائم مختلفی را از خود بروز می‌دهد.

در اینجا برخی از متداول‌ترین اختلالات و تغییرات کروموزومی مرور می‌شوند.

تغییرات عددی

انسان یک موجود دیپلوئید است. یعنی دو سری کروموزوم 23 تایی (در مجموع 46 کروموزوم) دارد. سیتوژنیک‌دانان وضعیت کروموزومی طبیعی را در زنان  و مردان به ترتیب به صورت 46,XX و 46,XY نشان می‌دهند.

 در زمان تشکیل سلول ‌تخمک یا اسپرم کروموزوم‌های مشابه با یکدیگر جفت شده و سپس از هم جدا می‌شوند. گاهی اوقات در روند جدا شدگی ممکن است اشتباهاتی رخ دهد و سلول‌های اسپرم و تخمکی ایجاد شوند که یک کروموزوم کمتر یا بیشتر دارند.

زمانی که یک سلول تخمک یا اسپرم طبیعی با این سلول‌های تخمک یا اسپرم غیر طبیعی ترکیب شوند نتیجه آن تشکیل جنینی با تعداد کروموزوم‌های کمتر یا بیشتر (45 یا 47 کروموزوم) است.

 این تغییرات کروموزمی موارد زیر را شامل می شود:

الف) زمانی که تعداد کپی‌های یکی از کروموزوم‌ها بیشتر از حد طبیعی است.

 این اضافه شدگی می‌تواند در کروموزوم‌‌های جنسی و یا اتوزومال اتفاق بیافتد. اضافه شدن یک کروموزوم به سری کروموزوم‌ها بدن اصطلاحاً تریزومی خوانده می‌شود.

یکی از شایع‌ترین اختلالات کروموزمی تریزومی کروموزوم 21 است که باعث بروز سندرم داون می شود. این افراد عقب ماندگی ذهنی و چهره‌های متمایز با چشمانی کشیده دارند و به همین دلیل این بیماری به منگولیسم نیز موسوم است.

این اختلال به ویژه در فرزندان زنانی که  در سنین بالای 35 سال باردار می‌شوند رخ می‌دهد.

اضافه شدن یک کپی از کروموزوم 13 (سندرم پاتو) و کروموزوم 18 (سندرم ادوارد) نیز در برخی نوزادان مشاهده می‌شود. این نوزادان با ناهنجاری‌های شدید به دنیا می‌آیند و به فاصله کوتاهی بعد از تولد یا در خردسالی فوت می‌کنند.

اضافه شدن کروموزوم‌های جنسی X و Y نیز از جمله اختلالات کروموزمی مشاهده شده است. وجود یک کروموزم X اضافه در مردان باعث بروز سندرم کلاین فلتر می‌شود. اضافه شدن یک کروموزم X در زنان و همچنین مردانی با دو کروموزم Y نیز از ناهنجاری‌های عددی مشاهده شده است.

 ب) زمانی که تعداد کپی یکی از کروموزوم‌ها کمتر از حد طبیعی است

فقدان یک کروموزوم در بدن به مونوزومی موسوم است. ناهنجاری‌های حاصل از فقدان یک کروموزوم به حدی شدید است که در اکثر موارد جنین پیش از تولد سقط می‌شود. تنها کروموزومی که به حالت مونوزومی در نوزادان و یا بزرگسالان مشاهده می‌شود کروموزوم X است. این افراد به سندرم ترنر مبتلا هستند.

ج) زمانی که یک کپی بیشتر از تمامی کروموزوم‌ها وجود داشته باشد.

زمانی از هر نسخه کروموزوم سه تا در سلول‌ها وجود داشته باشد تریپلوئیدی رخ می‌دهد. این وضعیت نیز همانند بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی با زندگی منافات دارد و باعث سقط جنین می‌شود.

تغییرات ساختاری

گاهی اوقات ساختار کروموزوم‌ها تغییر پیدا می‌کند به طوریکه مواد کروموزومی شکسته شده و در ترکیب جدید دوباره به هم متصل می‌شوند. در این حین امکان دارد بخش‌هایی از کروموزوم‌ها حذف یا اضافه شوند. این تغییرات ساختاری نیز در حین مراحل تشکیل تخم و اسپرم و یا بعد از لقاح و در مراحل اولیه رشد و نمو جنین رخ می‌دهد. گاهی اوقات نیز این تغییرات از والدین به ارث می‌رسند.  برخی از این تغییرات متعادل بوده و در آن میزان ماده ژنتیکی کم یا زیاد نمی‌شود. اما تغییرات نامتعادل با کم یا زیاد شدن ماده ژنتیکی همراه است. این تغییرات موارد زیر را شامل می‌شوند:

الف) جابه‌جایی‌های کروموزومی (ترانسلوکاسیون)

گاهی اوقات قطعه‌ای از یک کروموزوم اتوزومال و یا کروموزوم جنسی شکسته شده و با قطعه کروموزومی دیگری جابه‌جا می‌شود. این جابه‌جایی می‌تواند یک طرفه یا دو طرفه باشد. از آنجایی که عملکرد ژن‌ها در مکان‌های متفاوت تغییر می‌کند ترانسلوکاسیون‌ها تظاهرات بالینی در افراد به همراه خواهند داشت. ترانسلوکاسیون‌ها از جمله تغییرات متعادل محسوب می‌شوند.

ب) حذف‌های کروموزومی (دلیسیون)

 در این حالت بخش کوچکی از کروموزوم‌ها حذف می‌شود. اگر این بخش حذف شده حاوی اطلاعات مهمی برای تکامل و انجام عملکردهای حیاتی بدن باشد تظاهرات بالینی آن به صورت ناهنجاری‌ و بیماری در فرد مشاهده می‌شود. اگر این حذف‌ها بزرگ باشند با حیات منافات داشته و باعث سقط جنین می‌شوند.

از جمله سندرم‌هایی که در اثر حذف کروموزمی مشاهده می‌شود سندرم فریاد گربه است. این سندرم در اثر حذف قطعه کوچکی از کروموزوم شماره 5 رخ می‌دهد و  با اختلالات متعدد همراه است از جمله آن صدای گریه نوزاد مشابه فریاد گربه همراه است.

ج)اضافه شدگی‌کروموزومی (دوپلیکاسیون)

اضافه شدن بخشی از کروموزوم نیز با به هم ریختن تعادل ژنی در بدن ممکن است با اختلالات بالینی متعدد همراه باشد.

د) وارونگی (اینورسیون) و کروموزوم‌های حلقوی

گاهی اوقات قطعه‌ای از کروموزوم شکسته و به صورت وارونه دوباره متصل می‌شود (تغییر متعادل). گاهی اوقات نیز دو انتهای کروموزم به یکدیگر متصل شده و یک کروموزوم حلقوی تشکیل می‌شود که احتمال از بین رفتن و گم شدن بخشی از ژنوم در نقطه اتصال انتهایی وجود دارد.

همچنین به دلیل ساختار خاص کروموزوم‌های وارونه یا کروموزوم‌های حلقوی، در زمان تقسیم و تشکیل سلول‌های تخم یا اسپرم اختلالاتی رخ می‌دهد که نتیجه آن بالا رفتن احتمال بروز سقط‌ جنین و یا به دنیا آمدن فرزندانی حامل اختلالات کروموزمی نامتعادل خواهد بود که مشکلات تکاملی و رفتاری را به همراه خواهد داشت.

ز) زمانی که فرزند هر دو کروموزوم خود را از یک والد به ارث می‌برد (دیزومی تک والدی).

معمولاً هر فرد یک کروموزوم را از مادر و یک کروموزوم را از پدر به ارث می‌برد. اما در مواردی هر دو یکی از کروموزوم‌ها یا بخش‌هایی از آنها از یک والد به ارث می‌رسد. این حالت را دیزومی تک والدی می‌نامند. به دلیل وجود تغییرات اپی‌ژنتیکی روی کروموزوم‌ها ممکن است تعدادی از ژنها در نسخه پدری و یا مادری خاموش شوند که این مسئله می‌تواند باعث اختلالاتی در فرزندان شود. به عنوان مثال دیزومی تک والدی کروموزم 15 در صورتی که دو کروموزوم از پدر به ارث برسد باعث بروز سندرم آنجلمن و زمانی که دو کروموزوم از مادر به ارث برسد باعث بروز سندرم پرادر ویلی می‌شود.

موزاییک کروموزومی

تعداد و ساختار کروموزوم‌های تمامی سلول‌های بدن در بیشتر افراد مشابه یکدیگر است. اما افرادی نیز وجود دارند که در بدن خود رده‌های مختلف سلولی‌ با تعداد و یا ساختارهای متفاوت کروموزومی دارند. وضعیت این افراد همانند  موزاییک‌های کف یک اتاق به صورت آمیزه‌ای از الگوهای متفاوت کروموزمی است به همین دلیل به این وضعیت موازییک گفته می‌شود.

در این حالت ساختار و تعداد سلول‌های رده‌ای از سلول‌ها طبیعی و رده‌ای غیر طبیعی است. درصد رده‌های طبیعی و غیر طبیعی در بافت‌های مختلف بدن ممکن است تفاوت کند. شدت علائم بالینی ناشی از تغییر کروموزومی نیز به درصد سلول‌های تغییر یافته بستگی دارد.

تاثیر تغییرات کروموزمی

تاثیری که تغییرات کروموزومی ایجاد می‌کنند به نوع تغییر، کروموزوم‌ها یا ژن‌های درگیر، نوع و تعداد سلول‌های درگیر بستگی دارد.

در برخی موارد تغییر کروموزومی که در تعداد، اندازه و یا ساختار یک کروموزوم ایجاد می‌شود، با مشلات رشدی و تکاملی همراه بوده و عواقب آن به صورت ناهنجاری و یا یک عارضه بروز می‌کند. اما در برخی موارد نیز این تغییر کروموزومی هیچ علائم بالینی با خود به همراه ندارد و فرد از وجود این تغییر کروموزومی بی‌اطلاع است تا زمانی که به دلیل مشکلات باروری و یا سقط‌های مکرر مراجعه می‌کند.

ریسک خطر بروز تغییرات کروموزومی در یک بارداری نیز به عواملی چون تاریخچه خانوادگی، سن مادر در زمان بارداری و نوع تغییر بستگی دارد.

به عنوان مثال ریسک به دنیا آمدن یک فرد مبتلا به سندرم داون ( یک کروموزم 21 اضافی) در صورتیکه والدین خود اختلال کروموزومی متعادل نداشته باشند یک درصد است. در صورتی که سن مادر هنگام بارداری 35 سال یا بیشتر باشد ریسک خطر از این میزان بیشتر خواهد شد.

 

چگونه می‌توان تغییرات کروموزومی را شناسایی کرد؟

آزمایش کاریوتیپ چیست؟

بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش کاریوتیپ امکان پذیر است. کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخمی‌شود این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد.

برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلول‌های خون، مغز استخوان، یا بافت‌های جنینی در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله‌‌ای از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف ‌می‌شوند.

در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می‌گیرند.

قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود می‌شود. با این میزان قدرت تفکیک بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند. اما بسیاری از ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند.

بررسی این ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی با روش جدید کاریوتیپ مولکولی Array CGH امکان پذیر است.


اختلالات مربوط به كروموزوم هاي جنسي

سندرم ترنر

شايعترين اختلال كروموزومي در انسان مي باشد. اما حدود 98% از تخم هاي گشنيده شده با اين اختلال سقط خواهند شد و 2% باقي مانده كه متولد مي شوند، حدود يك در 10000 تولد زنده دختر هستند. اين نوزادان در معرض خطر بالائي براي مرگ در دوران نوزادي مي باشند. بيماراني كه از اين سندرم رنج مي برند دختراني هستند با غدد جنسي رشد نكرده كه به جاي 46 كروموزوم 45 كروموزوم دارند. كروموزوم جنسي آن ها به جاي xx به شكل xo است (در اينجا O نشان دهنده كروموزوم غايب است). چنين وضعيتي حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) كروموزوم جنسي است. از نظر باليني بيماران كوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اوليه دارند و اغلب به ساير ناهنجاري هاي مادرزادي شامل كواركتاسيون آئورت، انسداد شريان ريوي، ناهنجاري هاي كليوي و عقب ماندگي ذهني مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزايش سن مادر، افزوده نمي شود.


 سندرم كِلاين فِلتر

يكي از آناپلوئيدي هاي شايع كروموزوم هاي جنسي است. شيوع آن يك در هزار تولد زنده نوزادان پسر مي باشد و ظاهراً با افزايش سن مادر برميزان بروز آن افزوده مي شود. بيماران مردان غيرطبيعي هستند كه يك كروموزوم y و تعداد بيشتري كروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولي 22 جفت كروموزوم اتوزومالشان عادي است. تظاهرات اصلي اين بيماري به صورت زير است : مردان خواجه اي هستند كه قدرت تولید اسپرم وجود ندارد و موهاي صورت، زيربغل و ... بسيار كم هستند اين بيماران مبتلا به ژينكوماستي و عقب ماندگي ذهني می باشند.


 

سندرم (xyy)

مرداني هستند كه يك كروموزوم y اضافه دارند. گزارش شده است كه اين مردان رفتارهاي ضد اجتماعي بيشتري خواهند داشت. اين مردان بلند قد (بيشتر از 185 سانتي متر) و اغلب داراي اختلال شخصيتي شديد هستند. وقوع اين سندرم يك در هزار تولد زنده پسر است. اين اختلال با افزايش سن مادر افزايش مي يابد.

 

سندرم xxx

زناني هستند كه يك x اضافه دارند. اين زنان نازا نبوده و فنوتيپ خاصي را از خود نشان نمي دهند. اما هر چه مقدار كروموزوم هاي x اضافي بيشتر شود احتمال عقب ماندگي ذهني و ناهنجاري هاي مادرزادي مثل دستگاه تناسلي غيرطبيعي، رحم رشد نكرده هم بيشتر مي شود. ميزان بروز اين اختلال با افزايش سن مادر افزوده مي شود.

بيماري هاي مندلي (Mendelian Disease)

به نام هاي اختلالات تك ژني يا اختلالات تك مولكولي هم ناميده مي شوند. گروهي از بيماري ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش يافته ايجاد مي شوند. جهش ژني باعث مي شود كه اطلاعات مربوط به آن ژن تغيير كند. در اين صورت آن ژن، يا پروتئين هاي ناقص توليد مي كند و يا اصلاً پروتئيني توليد نمي كند و كمبود همين پروتئين باعث ايجاد علائم بيماري خواهد شد. جهش ژني ممكن است از نسلي به نسل ديگر منتقل گردد و يا به صورت خود بخود در سلول زايا (اسپرم يا تخمك) ايجاد شود كه در اين صورت جهشي كه در سلول زاياي پدر يا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول هاي بدن فرزند بروز مي دهد.

اختلالات تك ژني از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوي وراثت ممكن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). همانگونه که قبلاً گفته شد هر سلول انسان دارای 22 جفت كروموزوم اتوزومال و يك جفت كروموزوم جنسي می باشد. زنان دو كروموزوم جنسي x و مردان يك x و يك y دارند. كپي دوم ژن ها بر روي يكي از زوج هاي كروموزوم قرار مي گيرد و به نام آلل ناميده مي شود.

در اتوزومال غالب به ارث رسيدن فقط يك آلل جهش يافته براي بروز بيماري كافي است. افراد بيمار داراي يك آلل طبيعي و يك آلل جهش يافته هستند و به نام هتروزيگوت (heterozygous) شناخته مي شوند. فرزند فرد مبتلا 50 درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بيمار شدن را دارد.

در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش يافته (از هر والد يكي) به فرزند منتقل شود بيماري رخ مي دهد به چنين فردي هموزيگوت (homozygous) گفته مي شود. در اين نوع از انتقال اگر فقط يك آلل جهش يافته به فرزند منتقل شود او هتروزيگوت خواهد بود ولي بيماري را بروز نمي دهد بلكه فقط حامل ژن معيوب مي باشد و مي تواند اين ژن را به فرزندانش منتقل كند. اگر دو فرد هتروزيگوت كه حامل ژن جهش يافته مغلوب هستند با هم ازدواج كنند در هر بارداري 25 درصد شاخص ابتلاء فرزند آن ها به بيماري، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.

در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش يافته بر روي كروموزوم x قرار دارد. از آنجائي كه مردان فقط يك كروموزوم x دارند انتقال فقط يك x حامل ژن جهش يافته براي بيمار شدنشان كافي است.  مردان مبتلا به نام همي زيگوت (hemizygous) ناميده مي شوند. زنان دو كروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقي مي مانند چرا كه بيشتر بيماري هاي وابسته به جنس مغلوب هستند و چون يك x خود را از پدر دريافت مي دارند فقط در صورتي بيمار خواهند شد كه پدرشان مبتلا به بيماري بوده و مادرشان نيز حامل ژن جهش يافته بر روي كروموزوم (هاي) x خود باشد.

در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بيماري با زن سالمي ازدواج كند ژن معيوب به همه دخترانش منتقل مي شود، اما پسران، سالم مي مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمي ازدواج كند، 50 درصد دخترانش حامل ژن معيوب خواهند بود و 50 درصد ديگر سالم خواهند ماند، 50 درصد از پسرانش مبتلا مي شوند و 50 درصد ديگر سالم مي مانند. شكل شماره 1 الگوي وراثتي اين نوع اختلالات را نشان مي دهد. ضمنا جدول شماره 1 برخي اختلالات شايع تك ژني را نشان مي دهد.

اختلالات چند عاملي

شواهدي وجود دارد كه نشان مي دهد بيشتر بيماري هاي شايع بالغين ازجمله پرفشاري خون اوليه، شيزوفرني، عقب ماندگي ذهني، زخم اثني عشر، بيماري هاي ايسكميك زودرس قلبي، ديابت و اختلالات مادرزادي قلب جزء اختلالات چند عاملي محسوب مي شوند. كسر كوچكي از سرطان ها واضحاً ارثي هستند (سندرم هاي سرطان فاميلي) كه شامل پوليپوز فاميلي روده بزرگ، سرطان غير پوليپوزي فاميلي روده بزرگ و بعضي از سرطان هاي تيروئيد هستند. توارث در سرطان هاي روده بزرگ و پستان نيز نقش دارد، اگرچه به خاطر شيوع نسبتاً زياد اين سرطان ها، افتراق فاميلي بودن از غير فاميلي بودن، قدري مشكل است. طريقه به ارث رسيدن اختلالات چند عاملي پيچيده است چرا كه عوامل محيطي نيز نقش دارند. براي مثال عواملي چون سيگار، رژيم غذائي، چاقي، ورزش نكردن بر روي بيماري ايسكميك قلب موثر هستند. سهم نسبي عوامل محيطي و استعداد ژنتيكي در به وجود آوردن بيماري از فردي به فرد ديگر متفاوت است.




| نسخه قابل چاپ | تعداد بازديد : 17530
منبع

اخبار تکنولوژی - اسکریپت - گنج یاب - فلزیاب - انجمن تخصصی وبمستران - دانلود موزیک - جستجوگر فارسی - فلزیاب گنج یاب - اسکریپت فارسی - دانلود اسکریپت - قالب وردپرس - افزونه وردپرس - تبلیغ در اینترنت - امید صمدبین